• 55岁男性，已持续10年手抖，最近步态缓慢。抽取8cc全血进行「帕金森氏症基因分型检测」。

• 20个工作日后出具检测报告：结果显示帕金森氏症相关基因为阴性，意外检测出NOTCH3 R544C的杂合子为阳性。

• 临床医生根据其患者脑影像异常，认为可能与NIID（神经元核内包涵体病）有关。

• 此次意外检测出NOTCH3 R544C的杂合子。NOTCH3基因变异会造成CADASIL（颅内显性遗传性皮质下梗塞与白质脑病变性小动脉疾病，即遗传性脑小血管病），导致脑部小血管壁增厚，使血管阻塞而引发脑中风。根据文献统计资料，台湾约有23万人带有NOTCH3基因的R544C位点突变，有此位点的脑部小血管阻塞性中风几率增加11倍。

• 此外，已有许多文献发现CADASIL（NOTCH3 R544C变异）与帕金森氏症有关。为此为患者制定健康管理计划，通过改变生活方式以降低疾病发生危害。