• 51岁男性有早期失智的症状，经抽取8cc血液作认知障碍基因组合检测。

• 20个工作日后检测报告：结果显示CSF1R的杂合子为阳性。

• CSF1R的杂合子呈阳性结果，与CSF1R基因相关的疾病为HDLS（遗传性弥漫性白质脑病伴球状体），这是一种遗传性神经退行性疾病，为显性遗传，症状包含言语障碍、认知衰退、痉挛、帕金森氏症、癫痫等。

• HDLS可能一辈子不发病，但发病后病程进展迅速，初期及时进行骨髓移植治疗，能提高存活率。

• 检验出阳性结果，建议受检者咨询神经内科医师，并进行相关的家族成员基因检测，了解HDLS的病程与症状，并积极进行早期干预。