• 54岁女性抽8cc血液作遗传性癌症基因检测。

• 20个工作日后其检测报告如下：

1）PMS2 c.796_797del的杂合子为阳性。

2）PMS2基因的第7外显子，其在核苷酸编码区第796到797位置发生AG的缺失，造成第32个氨基酸位置翻译终止，变异会造成mRNA降解并导致基因功能丧失。而PMS2基因的功能丧失是造成林奇综合征的已知机制。

• 研究资料显示受检者若带有致病性变异位点 PMS2 c.796_797del的杂合子：

1）有8.7% - 20%的概率被诊断出林奇综合征

2）有4.2%的概率被诊断出结肠癌（遗传性非息肉性结直肠癌症候群）

3）有低于15%的概率会患上乳腺癌

4）有1.3%的概率会患上上皮性卵巢癌

• 建议受检者咨询专业医生并进行相关的家族成员基因检测，规划个人健康管理计划。