• 55岁男性出现帕金森氏症的症状，经抽取8 - 10cc血液作神经系统疾病基因检测，对1915个相关基因进行分析。

• 20个工作日后检测报告：结果显示GBA的杂合子为阳性。

• GBA的致病性变异位点与显性疾病帕金森氏症（Parkinson’s disease）、隐性疾病高雪氏症（Gaucher disease）相关。

• 典型的帕金森氏症有三种表现：震颤（手部发抖）、四肢僵直和行动迟缓。

• 目前英国和荷兰都有针对GBA变异相关的帕金森氏症药物开展三期临床试验。后续要了解受检者是否有相关家族病史，并进行相关的家族成员基因检测。