• 21岁女性有偏瘫性偏头痛及阵发性小脑运动失调症，采集口腔黏膜细胞作基因检测。

• 20个工作日后检测报告：结果显示PRRT2 c.649dup (杂合子)为阳性。

• 检测位点位于PRRT2基因的第2个外显子，并在核苷酸编码区第649个核苷酸位置发生C的插入突变，造成变异位置起第8个氨基酸位置变成终止密码子导致翻译中止。

• 此变异推测会造成mRNA降解并导致基因功能丧失，而PRRT2功能丧失是造成阵发性动作诱发型运动困难、偏瘫性偏头痛以及癫痫的已知机制。

• 建议受检者咨询神经内科医生并进行相关的家族成员基因检测，及早诊断治疗与医疗协助。