三年前，36 岁的陈小姐第一次在凌晨被腰痛痛醒，疼痛像一把刀从背部一路划到下腹，还伴随血尿与恶心。

急诊检查显示，她罹患左侧输尿管结石。那时她以为是饮水不够加上夏天炎热大量排汗、所以尿液过少导致的。

依照医嘱排石后就没再多想。直到去年，她又因同样的症状住院，这次结石竟同时出现在双肾与输尿管。

医师建议她进行代谢与基因检测，结果显示带有与钙、磷代谢及肾脏矿物质沉积相关的变异，包括 CLDN14 与 SPP1。

这些基因会影响肾脏对钙离子的再吸收与晶体抑制能力，使结石更易形成。幸好提早发现，医师为她量身调整了饮食、补水及预防性药物，至今没有再复发。

✔️尿路结石，不只是水喝太少

尿路结石是肾脏、输尿管或膀胱中形成的硬块，常见成分有草酸钙、磷酸钙、尿酸等。

高风险来源包括：

• 水分摄取不足

• 高盐高蛋白饮食

• 代谢症候群、肥胖

• 遗传因素

对部分患者而言，结石并非单纯的生活习惯问题，而是先天基因就让体内矿物质平衡更容易失控。

与尿路结石风险高度相关的基因包括：

• ALPL、PTH、CALCR、KL：参与钙磷代谢及骨矿化，异常可能导致尿钙增高、结石形成率上升

• CLDN14、SPP1、WDR72：影响肾脏钙离子通道与晶体抑制蛋白，异常会降低防止结晶沉积的能力

• GCKR、MGP：涉及葡萄糖及钙盐代谢，变异会改变尿液成分平衡

• CD44、PLAU：参与肾脏组织修复与细胞外基质降解，功能异常可能让微小结晶更容易聚集

• F2：与血液凝固相关，部分变异可能影响尿路微环境，间接促进结石形成

这些基因的变异会在体内制造出「易结晶环境」，即使饮食控制严格，仍可能反复发作。

✔️反复结石的长期影响

一次结石可能只是偶发事件，但反复发作的结石会造成：

• 肾脏慢性发炎、水肾症（肾盂和肾盏因尿液积聚而膨胀），甚至引发严重的肾脏病

• 尿酸型结石患者若合并高尿酸血症，还会增加痛风与心血管疾病风险

• 长期下来，不仅生活质量下降，医疗负担也会增加

✔️基因检测，为预防与治疗加上精准导航

通过一次抽血或口腔拭子检测与结石高风险相关的基因，医师能更精准地：

1. 判断患者是否有钙、磷或其他矿物质代谢异常的体质

2. 制定个性化饮食策略，如钙与草酸摄取比例、蛋白质与钠的限制

3. 决定是否需长期药物预防，例如降尿钙或调整尿液酸碱值

4. 安排更密集的影像及尿液监测，及早处理无症状结石

提早知道，才能避免痛到翻滚的那一天。对于像陈小姐这样的高风险族群，基因检测让她在第二次发作后，就不再只是「多喝水」这样的笼统建议，而是有了科学依据的行动方案。

结石虽然常见，但疼痛与后遗症都不容小觑。透过基因检测，我们可以把未知的体质变成可预防、可管理的风险，让结石不再是一场突如其来的灾难。

※本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料：

•NIH – Genetic polymorphisms in CLDN14 (rs219780) and ALP (rs1256328) genes are associated with risk of nephrolithiasis in Egyptian children

•Nature Communications – Common and rare variants associated with kidney stones and biochemical traits

•NIH – Association study of CLDN14 variations in patients with kidney stones