✔️病例故事

林小姐今年 42 岁，自觉身体状况不错，就算偶尔小感冒，也不过是喉咙不适、颈部淋巴结稍微肿起来，过几天这些症状就会完全消失，连感冒药都很少吃。

但是从去年开始，她注意到颈部淋巴结经常肿胀且持续时间长达数月，并且伴随夜间盗汗与体重下降。原以为是工作压力大导致了免疫力下降，但去医院检查后竟然被确诊为滤泡型淋巴瘤 —— 这是一种常见于成年人、进展较缓慢的非霍奇金淋巴瘤，属于 B 细胞淋巴瘤。

更意外的是，在进一步的基因检测中，发现她携带与遗传性淋巴瘤相关的致病突变，属于高风险家族成员。医师随即为她的兄弟姊妹也安排了筛检，结果妹妹亦带有相同突变。

对于这样确定为高风险的族群，医师会通过密切追踪，比如每 6 至 12 个月进行淋巴超音波、监测全血球计数与乳酸脱氢酵素（LDH）指数、甚至必要时加做 PET/CT 等方式，确保一旦有可疑变化：例如影像显示局部淋巴结持续增大、血液学指标异常或活检确认为早期淋巴瘤，就能立刻进行针对性的处置。

林小姐感慨地说：「幸亏做了基因检测，不然我们全家都处在无声的风险中却不自知」。

✔️ 淋巴癌并非毫无征兆

淋巴癌泛指源自淋巴系统的恶性肿瘤，主要分为霍奇金淋巴瘤与非霍奇金淋巴瘤。它可能发生在淋巴结，也可能影响脾脏、骨髓等淋巴组织。

早期症状常不明显，包括：

• 颈部、腋下或腹股沟淋巴结无痛性肿大；

• 反复发烧；

• 夜间盗汗；

• 体重减轻；

• 疲倦感等。

这些症状容易与感冒或一些慢性发炎（如慢性淋巴结炎）混淆。

大多数淋巴癌为偶发性，但部分患者的致病风险与遗传有关。研究显示：

• 若直系亲属中有人罹患淋巴癌，其发病风险可增加 2 至 3 倍；

• 某些亚型（如淋巴浆细胞性淋巴瘤），直系亲属的患病风险甚至可高出 20 倍。

若带有特定基因突变，例如：

• DNA 修复基因（ATM、TP53 等）；

• 免疫监控相关基因（BRCA1/2、CHEK2 等）；

• 与淋巴细胞发育调控有关的基因异常。

可能会在免疫失衡或细胞增生控制失效时，显著增加淋巴恶性转化的机率。

✔️ 基因检测的临床意义

透过遗传性癌症基因检测，我们能够更精准地掌握淋巴癌的高风险族群，主要价值包括：

• 确认风险来源：对于有家族病史或年轻即发病的患者，基因检测可判定是否属于遗传性高风险类型；

• 指导监测策略：若确定带有致病突变，即便目前无症状，也可依照风险等级安排适当的健康状况监控，如上面所说的淋巴超音波、血液学检验等；

• 影响治疗决策：部分基因突变与药物敏感性或抗药性相关，可以提供给医师在用药上的策略依据；

• 家族筛检与预防：阳性结果可建议其他家族成员进行检测，及早辨识高危个体并启动预防措施 。

✔️ 早一步检测，早一步防御

遗传性淋巴癌的特点在于：发病年龄可能较早、病程进展较快，且复发风险较高。

由于淋巴癌早期常缺乏明显症状，若仅依赖常规健检，往往无法在肿瘤尚小、可完全控制时即刻发现。

基因检测的价值，不仅在于发现当下是否有癌症，更在于预测未来的可能风险，让医疗团队与患者有充裕时间制定监测与预防计划。「基因防线」不只是为了患者个人、更是为了整个家族的健康。

※本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

•Non – Hodgkin Lymphoma Risk Factors

•NIH – Non-Hodgkin Lymphoma Treatment (PDQ®)–Patient Version

•NIH – Indolent B-Cell Non-Hodgkin Lymphoma Treatment (PDQ®)–Health Professional Version

•NIH – Familial predisposition and genetic risk factors for lymphoma

•NIH – Highly increased familial risks for specific lymphoma subtypes