✔️病例故事

林先生五十岁出头，近两年出现手脚麻木与走路不稳，起初以为是坐姿不良或腰椎退化。

但症状逐渐加重，还出现消化系统问题（易拉肚子、体重下降），夜间手脚有灼热感。

因家族中一位叔叔曾因不明原因神经病变卧床多年，他决定做基因检测，结果显示携带 TTR 基因致病突变，确诊为家族性淀粉样多发性神经病变。

幸亏早检测，得以尽早启动药物治疗与定期追踪，减缓病情恶化，还提醒兄弟姐妹检测。

令人意外的是，他的一位妹妹检测后也发现带有相同致病突变。虽目前无自觉症状，医师已为其安排定期神经学与心脏功能追踪，并评估是否在最佳时机启动稳定 TTR 的药物治疗。

对她而言，基因检测是提早守护健康、避免未来进入不可逆阶段的重要契机。

✔️家族性淀粉样多发性神经病变是什么

这是一种罕见但严重的遗传病，主要由 TTR（transthyretin，甲状腺素运输蛋白）基因突变引起。突变后的 TTR 蛋白容易错误折叠并形成淀粉样蛋白沉积，堆积在周围神经、心脏与肾脏等组织，导致神经逐步受损。

患者通常在 30 至 50 岁之间发病，若未及早诊断与治疗，会逐渐造成无力、步态不稳、消化功能失调、心脏传导异常等，甚至影响寿命。

✔️临床表现与诊断挑战

•临床表现：早期症状多为四肢麻木、感觉异常或肠胃不适；随着淀粉样蛋白沉积加重，患者会逐渐失去行走能力，心脏可能出现心律不整或心肌肥厚，甚至需要心脏移植。

•诊断挑战：早期症状易与糖尿病神经病变、一般神经炎或肠胃疾病混淆，造成误诊与延误。确诊依赖临床表现、家族史、组织切片淀粉样蛋白染色，以及基因检测结果，其中基因检测对于早期辨识高风险者尤其重要。

✔️治疗与管理的新契机

•治疗手段：过去治疗手段有限，多依靠肝脏移植减少突变 TTR 蛋白的生成。近年来已有新的药物选择，例如 TTR 稳定剂（如 tafamidis）、RNA 干扰疗法（patisiran、inotersen），能有效延缓或减轻疾病进展。

•临床管理：神经功能追踪、心脏超声波与肾功能检测是必须的。这些措施的前提，仍在于能否及早发现风险人群。

✔️基因检测的临床价值

家族性淀粉样多发性神经病变属于典型的家族遗传疾病，若家族中有人罹患，其他成员也应积极接受检测。基因检测能带来多层次的价值：

•确认高风险人群，让无症状带因者可以提早开始监测；

•协助临床医师制定治疗决策，选择最合适的药物与时机；

•提供家族筛检的依据，避免亲人重复经历同样的痛苦。

透过基因检测，医疗团队得以将「被动等待发病」转变为「主动监测与早期干预」。

得利富的家族性淀粉样多发性神经病变基因检测，涵盖了包括 TTR 在内的 48 个相关基因，不仅能诊断现有患者，还可以帮助家族中尚未发病的人们及早了解自己的风险。防御风险、尽早干预，正是基因检测在现代医学中扮演关键角色的体现。

※本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。 请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考数据：

•NIH – Transthyretin familial amyloid polyneuropathy: an update

•The New England Journal of Medicine – Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis

•The New England Journal of Medicine – Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy

•Fortiers – Tafamidis Treatment for Hereditary transthyretin amyloidosis: a comprehensive review with a focus on peripheral neuropathy