✔️案例分享

陈先生平时没有抽烟习惯，但常常在换季时出现咳嗽、夜间惊醒，他以为只是单纯失眠，并未特别在意。

直到一次健康体检，他基于对自我的探索加做了基因检测，结果显示带有 ADAM33 与 ADRB2 特定变异，代表他在气喘体质上具有易感性。

医师据此提醒，他的夜间「失眠」其实可能与呼吸道狭窄有关，而不是单纯睡眠问题。调整生活方式、避免油烟暴露、加强呼吸道保养后，他的夜间惊醒大幅减少，睡眠质量也明显改善。

✔️胸腔疾病在台湾的盛行现况

• 胸腔相关疾病在台湾相当常见，气喘属于典型的慢性呼吸道发炎疾病，影响各年龄层，儿童与有过敏体质者风险更高。

• 根据卫生福利部资料，气喘在台湾慢性病中名列前茅，而肺癌则长年居于癌症死因首位，其中以肺腺癌为主要型别。

• 现行临床指引中，气喘的诊断仍以病史、症状与肺功能检测为核心；肺腺癌筛检则主要仰赖影像学检查，基因检测尚未列入常规。但在临床研究及部分院所中，基因信息逐渐被纳入作为辅助风险分层的工具。

✔️基因与疾病关系

气喘和肺腺癌的发生，除了环境因素，遗传基因也扮演关键角色。

1. 气喘相关基因

研究显示，ADAM33 基因的变异可能促进支气管反应与纤维化，增加气喘发病风险；而 ADRB2 基因则与气道平滑肌功能相关，不同等位基因会影响支气管收缩反应。

2. 肺腺癌相关基因与风险因素

至于肺腺癌，除了吸烟与二手烟暴露，厨房油烟与空气污染也属高风险因子，且有些族群的基因型在致癌易感性上差异显著。

以台湾人为例，部分单核苷酸多型性（SNPs）如 EGFR、TP53 等位点，已被证实与肺腺癌风险相关。

3. 基因检测结果解读注意事项

需要提醒的是，这些基因检测呈现的只是「易感性」与「风险倾向」，并非诊断结果，解读时必须考量族群差异与个别临床情况。

✔️胸腔健康的日常管理与警讯

1. 日常管理措施

维持良好的呼吸道保健是胸腔管理的核心，具体建议如下：

• 避免吸烟与二手烟；

• 烹饪时使用抽油烟机以降低油烟暴露；

• 减少在空气污染严重时的户外活动；

• 保持规律作息、适当运动与体重管理，降低慢性发炎反应。

2. 需警惕的健康警讯

若出现夜间频繁咳嗽、胸闷、运动耐受度下降或长期咳嗽不愈，应尽快与医师讨论，必要时进一步检查。

✔️基因检测在胸腔健康管理中的作用

• 现在很多健检项目都会增加基因检测，它不会取代临床诊断与治疗，但能帮助一般民众了解自身在胸腔疾病方面的体质差异。

• 透过基因信息，医师与受检者可以在还没有明显症状前，就讨论风险防御与生活干预策略，例如加强环境控制、规划追踪频率或及早安排低剂量计算机断层。

• 对于具有家族史或长期暴露风险的人群，基因检测的辅助价值更为明显。

✔️基因检测能够提前进行风险警示

在日常生活中，呼吸健康容易被忽视，但一旦气喘或肺腺癌确诊，往往已经造成长期影响。基因检测虽不能取代传统诊断，但能作为一把前哨警钟，提醒我们提早干预、避免危险因子、与医师讨论个性化管理策略等。善用基因信息，就能让我们在胸腔健康的防线上多一道保护。

※本资料仅供健康教育与知识分享之用，非为特定疗效之保证。请洽询专业医疗人员进行评估与诊治。

参考资料

– 卫生福利部 – 肺癌筛检，高风险群紧来筛

– Global Initative For Asthma – 2022 GINA Report， Global Strategy for Asthma Management and Prevention

– American Cancer Society – Lung Cancer

– Mayo clinic – 气喘